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La hemofilia, una enfermedad genética

La hemofilia, una enfermedad genética En el caso colombiano se estima que cerca de 3.000 personas padecen la enfermedad.

La hemofilia es una alteración que se transfiere durante la gestación que afecta especialmente a los hijos de sexo masculino.

La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre de una persona se coagule fácilmente. Esto significa que quienes la padecen presentan hemorragias internas y externas que aunque pequeñas pueden volverse muy graves dada su condición. Las más complicadas y difíciles de tratar son las que se producen en las articulaciones, en el sistema digestivo, en la zona genital, en el cerebro, la lengua, el ojo, la garganta y los riñones.

La enfermedad, también conocida como deficiencia en el factor de coagulación, se produce por la imperfección de un gen presente en el cromosoma sexual X. Esto confirma, contrario a lo que se creía antiguamente, que no es contagiosa y que únicamente se transfiere de la madre al feto.

Además también explica por qué afecta mayoritariamente a los hijos varones. Sucede que las mujeres tenemos cromosomas XX lo que hace que tengamos cómo suplir la deficiencia de uno de los cromosomas X con su igual; mientras que los hombres son XY, lo que indica que si el X falla no tiene cómo compensarlo.

En consecuencia, una persona del sexo masculino que sufre de hemofilia puede llegar a presentar hemorragias espontáneas por traumas leves que desencadenan una verdadera emergencia que debe ser atendida de urgencias para evitar fatales consecuencias.

Hemofilia en Colombia
En el caso colombiano se estima que cerca de 3.000 personas padecen la enfermedad y aunque al año se diagnostican 100 nuevos casos, sólo el 45% de ellos son inscritos e identificados en la Liga Colombiana de Hemofílicos.

Esta entidad busca que los pacientes reciban el tratamiento adecuado para su enfermedad y que conozcan cómo mejorar su calidad de vida y los servicios de salud a los que pueden acceder. Según las cifras que maneja esta institución, una persona hemofílica bien tratada puede llegar a un promedio de vida de sólo 5 años menos que el promedio o expectativa de la población general.

El tratamiento
En la actualidad y gracias a los avances médicos, existen varias herramientas que permiten tratar con éxito a las personas con déficit del factor de coagualción.

Según la Federación mundial de hemofilia los concentrados de factor son el mejor tratamiento. Éste consiste en reemplazar o suplementar los factores de coagulación con el fin de prevenir o manejar una hemorragia aguda.


En el mismo sentido es importante que una persona, especialmente un niño, que deba convivir con hemofilia tenga acceso a un servicio médico que le permita contar con el acompañamiento de un equipo de especialistas en hematología, psicología, fisioterapia, odontología, ortopedia, nutrición, trabajo social, etc. Es de esta manera, como se puede garantizar la calidad de vida del paciente y el adecuado manejo de su patología.


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